La maladie d'Alzheimer
La maladie d’Alzheimer du sujet jeune est souvent diagnostiquée avec retard en raison d’une méconnaissance de la pathologie à la fois par les professionnels médicaux et la population. De plus, certains symptômes peu fréquents et atypiques de la maladie peuvent orienter initialement vers d’autres spécialistes comme des ophtalmologues ou des psychiatres. De ce fait, l'errance diagnostique est fréquente chez ces patients, le diagnostic étant porté en moyenne 5 ans après les premiers symptômes (contre 3 ans chez les patients plus âgés).
La maladie
Les premiers symptômes
Le plus souvent, la maladie débute par des troubles de la mémoire (oublis des faits récents).
Néanmoins, dans un tiers des cas, la présentation clinique est dite atypique : les patients peuvent présenter au premier plan des troubles du langage (aphasie), des troubles des habiletés motrices (apraxie), des difficultés d’organisation et de planification (syndrome dysexécutif), des troubles de la reconnaissance des objets et/ou des visages, des troubles de l’appréhension de l’espace (troubles visuo-spatiaux), des troubles neuro-comportementaux (dépression, anxiété, irritabilité, apathie).
Les patients jeunes ont souvent conscience de leurs difficultés, ceci étant à l'origine d'une importante souffarnce psychologique.
Les formes génétiques de maladie d’Alzheimer
Dans de rares cas (0,1% de l’ensemble des cas de maladie d’Alzheimer), il existe une transmission familiale de la maladie d’Alzheimer. Les premiers symptômes de la maladie surviennent alors systématiquement avant l’âge de 65 ans voire même avant l’âge de 50 ans dans la même famille. Trois gènes sont actuellement identifiés : PSEN1, PSEN2 et APP.
Le diagnostic de la maladie
La maladie d’Alzheimer est définie par des critères cliniques reconnus au plan international définis par des groupes d'experts.
La maladie d'Alzheimer est, selon les critères diagnostiques du DSM-5, un trouble neurocognitif léger ou majeur caractérisé par des troubles cognitifs d'évolution progressive avec un début insidieux et une progression graduelle des symptômes cognitifs et comportementaux.
Dans le trouble neurocognitif léger, l'indépendance de la personne est maintenue, ce qui n'est plus le cas dans le trouble neurocognitif majeur.
En effet, avec l’évolution de la maladie, certaines activités de la vie courante sont compromises telles que la préparation des repas, la gestion du budget, la prise de médicaments, la conduite automobile, l’utilisation des moyens de transport, du téléphone, la communication avec autrui.
La démarche diagnostique commence tout d'abord par une consultation du patient accompagné de sa famille auprès du médecin, consultation au cours de laquelle les antécédents (personnels et familiaux) et les traitements sont recueillis et l'histoire clinique des troubles retracée.
Pendant cette consultation, est réalisé un examen clinique à la recherche de signes neurologiques comme un déficit moteur ou sensitif, un syndrome parkinsonien, des troubles visuels… Une évaluation des fonctions cognitives est également réalisée afin d’objectiver les difficultés rencontrées et les capacités préservées.
Dans les suites de cette première consultation, un bilan biologique standard (glycémie, bilan rénal, numération formule sanguine, bilan thyroidien) est le plus souvent réalisé afin de ne pas méconnaitre une autre cause (carence vitaminique, anomalies de la thyroïde…).
Un bilan neuropsycholgique auprès d'un neuropsychologue est ensuite le plus souvent proposé pour analyser plus finements les fonctions cognitives du patient.
Une imagerie encéphalique est également systématiquement réalisée, le plus souvent une IRM encéphalique. Elle permet de mettre en évidence des anomalies morphologiques évocatrices de maladie d’Alzheimer. Les anomalies en IRM décrites habituellement chez les sujets âgés, telle que l’atrophie hippocampique, ne sont pas systématiquement retrouvées chez les patients jeunes (ce qui peut retarder le diagnostic).
Parfois, est proposée une imagerie dite fonctionnelle (TEP ou TEMP), afin de retrouver des anomalies spécifiques de la maladie du métabolisme cérébral prédominant au niveau temporopariétal.
La ponction lombaire avec dosage des biomarqueurs de maladie d’Alzheimer est réalisée chez les patients jeunes (âgés de moins de 65 ans) et dans les formes atypiques. L’examen du liquide cérébrospinal met en évidence une diminution du peptide Aβ42, une augmentation des protéines Tau et Phospho-Tau.
La recherche d'une mutation génétique est effectuée lorsque le patient jeune (âgé de moins de 65 ans) a un apparenté au premier degré (frère/sœur, ou parent) ayant développé une maladie d’Alzheimer avant l’âge de 65 ans, ou bien, lorsque la maladie du patient a débuté très jeune, avant l’âge de 50 ans. Ce diagnostic requiert un consentement informé et signé spécifiquement par le patient. Si le patient est sous tutelle, il est alors obligatoire d’obtenir l’accord du tuteur légal pour pratiquer cet examen.
Les thérapeutiques
Les prises en charge pharmacologiques
Les traitements actuellement sur le marché dans la maladie d’Alzheimer sont des traitements symptomatiques. Il s’agit de molécules visant à :
- augmenter le taux d’acétylcholine dans le cerveau, dont le taux est diminué dans la maladie d’Alzheimer (ils sont appelés inhibiteurs de l’acétylcholinestérase),
- ou à réguler le taux de glutamate grâce à un antiglutamate (la mémantine).
Les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase sont indiqués dans le traitement symptomatique de la maladie d’Alzheimer et de la maladie à corps de Lewy. Ils ont pour but de diminuer la pente du déclin cognitif et peuvent également améliorer certains troubles comportementaux comme l’apathie ou les phénomènes hallucinatoires. Trois molécules ont actuellement l’autorisation de mise sur le marché : le donépézil, la rivastigmine et la galantamine. La prescription initiale et le renouvellement annuel sont réservés aux neurologues, psychiatres et gériatres. Les effets indésirables les plus fréquents sont des troubles digestifs (nausées, diarrhée, perte d’appétit), le plus souvent transitoires, à l’instauration ou à l’augmentation de la posologie du traitement. Une évaluation de la tolérance par le médecin prescripteur ou par le médecin traitant est recommandée après un mois de traitement.
La mémantine est indiquée dans les formes modérées à sévères de la maladie. Elle peut être instaurée seule ou en association avec les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, dont elle renforce l’action sur le déclin cognitif et les troubles psycho-comportementaux.
Par ailleurs, le traitement des facteurs de risques cardiovasculaires est fondamental, en particulier l’hypertension artérielle, le diabète et la dyslipidémie, des études ayant bien montré que leur prise en charge pouvait ralentir le déclin cognitif. La correction des déficits sensoriels et la surveillance de l’état nutritionnel sont également nécessaires.
La prise en charge des troubles psycho-comportementaux est également indispensable, bien qu’encore difficile. Une cause favorisante organique (douleur, trouble digestif, infection…), environnementale (modification ou inadaptation de l’environnement, épuisement de l’aidant) ou iatrogène (traitement anticholinergique, neuroleptique…) doit être systématique recherchée. Enfin, de nombreux traitements susceptibles d’aggraver les troubles cognitifs et comportementaux sont à rechercher systématiquement par le médecin, notamment en cas de survenue d’un syndrome confusionnel.
Les prises en charge non-pharmacologiques
Il existe un certain nombre de thérapeutiques non médicamenteuses :
- Cognitives : ateliers mémoire, référentiels pour l’exercice mnésique, revalidation cognitive
- Non cognitives :
- avec une approche psychosociale : rééducation de l’orientation, thérapie par l’évocation du passé, thérapie par l’empathie
- avec d’autres approches : stimulation comportementale, exercice physique, musicothérapie, luminothérapie, stimulations sensorielles et multi sensorielles, aromathérapie…)
mais les données susceptibles d’évaluer leur efficacité sont encore peu nombreuses.
