Les dégénérescences lobaires fronto-temporales
La maladie
Définition
Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) représentent la seconde cause de déclin cognitif des sujets jeunes après la maladie d’Alzheimer.
Elles regroupent un ensemble de maladies neurodégénératives touchant les régions frontales et temporales du cerveau. Ces régions cérébrales sont impliquées dans la régulation du comportement social, dans la prise d’initiatives, dans la génération des émotions et dans le langage. Leur présentation clinique est hétérogène de même que les lésions cérébrales à l’origine de la maladies (dépôts de protéine Tau, TDP-43 ou FUS).
L’âge de début se situe le plus souvent entre 50 et 65 ans, mais le diagnostic est souvent posé avec retard, en raison d’une méconnaissance de ces pathologies à la fois par les professionnels médicaux et la population. Les principaux symptômes observés sont des troubles du comportement et du langage. L’évolution est ensuite très variable d’un malade à l’autre.
Les formes génétiques
Dans environ 40% des cas, il existe un contexte familial en faveur d’une transmission héréditaire de la maladie, c’est-à-dire qu’un apparenté présente ou a présenté des troubles cognitifs, comportementaux ou langagiers. Ces formes familiales de DLFT sont généralement dues à des mutations sur certains gènes dont les principaux sont le gène de la progranuline, le gène de la protéine Tau (gène MAPT) ou le gène C9ORF72.
Les 3 variants de DLFT
Le variant comportemental
Il correspond à la démence frontotemporale proprement dite. Les modifications comportementales sont au premier plan. Les principaux symptômes sont :
- L’apathie : il s’agit d’un manque ou d’une perte d’initiative pour pratiquer des activités. Ainsi, le patient est décrit comme passif et peut rester de longues heures inactif dans un fauteuil voire dans un lit.
- La désinhibition : le patiente adopte un comportement social inapproprié avec une perte des convenances sociales. Il peut agir de façon impulsive, sans réfléchir aux conséquences de ses actes et se montre impatient.
- Incurie : Il néglige son apparence physique ou vestimentaire sans en paraître affecté.
- La perte d’empathie : le malade se montre incapable d’analyser les sentiments des autres personnes, indifférent au sort de son entourage même proche.
- Les stéréotypies et la ritualisation du quotidien : le malade développe des activités répétitives, sans but précis. Certaines sont réalisées de manière rituelle, comme des promenades à heures fixes…
- Les troubles du comportement alimentaire : ils sont très fréquents, avec non seulement une hyperphagie, voire une hyperoralité, un grignotage, mais aussi des nouveaux goûts alimentaires avec une appétence pour le sucré et parfois le développement d’un alcoolisme chronique.
- Une docilité comportementale, le patient adhérant au propos de son entourage très facilement.
L'aphasie progressive non fluente
Dans cette pathologie, le patient présente une atteinte progressive du langage qui reste isolée ou largement prédominante pendant au moins 2 ans.
Il existe une réduction progressive du langage, avec un discours de plus en plus laborieux, qui comprend des paraphasies phonémiques et/ou des erreurs syntaxiques et/ou des éléments de désintégrations/glissements phonétiques (anarthrie ou apraxie de la parole). La compréhension est globalement préservée, sauf pour des phrases complexes.
L’évolution est progressive jusqu’au mutisme, contrastant avec une bonne préservation des autres capacités cognitives et comportementales pendant de nombreuses années.
Aphasie progressive fluente ou démence sémantique
Il s’agit d’un variant rare de DLFT caractérisé par la perte du sens des mots et des connaissances générales sur les objets ou les personnes.
Le tableau clinique est stéréotypé avec un patient qui consulte pour un "trouble de la mémoire des mots" : il se plaint de ne plus retrouver le nom des choses et des personnes, d'avoir des difficultés de compréhension de certains mots entendus ou lus, de ne plus reconnaitre certains visages.
La mémoire des épisodes vécus récemment est, elle, globalement préservée.
Ces troubles de la mémoire sémantique s'accompagnent fréquemment de troubles du comportement, avec une préférence pour les activités routinières, des idées fixes, une égocentricité, une modification des conduites alimentaires, une perte de la notion de danger.
Le diagnostic de la maladie
Le diagnostic de DLFT repose sur l'association :
- d'un syndrome cognitif (aphasie non fluente ou sémantique) et/ou neurocomportemental
- d'une atrophie et/ou d’un dysfonctionnement des régions frontales et temporales en imagerie cérébrale (IRM, scintigraphie ou tomographie par émission de positons)
Une enquête génétique par prise de sang en cas de suspicion de forme héréditaire, et après obtention du consentement écrit du patient ou de son représentant est habituellement proposée.
Les thérapeutiques
A l'heure actuelle, il n’existe malheureusement pas de traitement curatif.
Néanmoins, certaines thérapeutiques médicamenteuses ou non médicamenteuses peuvent aider à contrôler certains troubles neuro-comportementaux.
Ainsi, certains antidépresseurs de type inhibiteurs de la recapture de la sérotonine peuvent être proposés.
Un suivi neuropsychologique est essentiel, notamment pour aider l'aidant à comprendre les symptômes (notamment les comportements persévératifs), à appréhender les troubles du comportement souvent envahissants, à prévenir des situations à risque.
Une prise en charge par une équipe ESA est souvent proposée et appréciée par l'entourage proche.
Une prise en charge orthophonique est indiquée en cas de troubles langagiers ou de troubles de déglutition.
Les essais thérapeutiques sont malheureusement rares à l’heure actuelle, mais certains espoirs sont permis dans un proche avenir, y compris pour les formes génétiques de DLFT.
